如何得知肚子里的宝宝是不是唐氏症呢？当时的医生开始做羊膜穿刺（抽取羊水）、绒毛膜采样（抽取胎盘组织）等检查，获取胎儿的细胞，进而检查染色体，数一数第21对染色体有没有多一条。只是，羊膜穿刺这一类的检查，是属于侵入性检查，会有破水、流产等风险。而且产生风险的机率高达1/270，当时，因为做羊膜穿刺破水、流产的孕妇（1/270），竟然比检查出胎儿罹患唐氏症的比例（1/800）还要高！一项检查的坏处多于好处，这完全是违背了医学的逻辑。
1990年左右开始，唐氏症的检查有了新的发展。科学家发现，如果孕妇怀有唐氏症胎儿，在母体内的某一些化学物质会比较高或比较低，所以，我们亦可以藉由抽血的检查，估算出怀唐氏症的机率有多高。
好多孕妇都说过「可是看网络上的讨论，都说要抽羊水比较好啊？」其实这是非常偏颇的观念。我常常跟她们说：「会在网路上留言的人，要不就是抽完羊水没有破水的人，要不就是羊水结果异常，觉得幸好有抽羊水的人。那些抽完破水的妈妈，已经在家里难过的不得了，怎么可能会上去分享她们的想法呢？」所以那些片面的观念，实在不需要当成自己做决定时的参考。该不该直接抽羊水，真的要好好斟酌才是。
香港无创DNA产前检测为发育中胎儿染色体异常检测的一种方式，与传统羊膜穿刺检查以及绒毛采样检查相比，具有无创非侵入的性质，只需要抽取孕妇静脉血即可通过新一代DNA测序技术，检测胎儿是否患有常见染色体疾病，检测项目达23对染色体，准确率高达99.9%以上
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第一孕期母血
唐氏症筛检
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第二孕期母血
唐氏症筛检
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非侵入性产前染色体检测 |
| 检测标的 |
PAPP-A+bhCG+
超声波测量颈部透明带
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AFP+bhCG+uE3+
Inhibin A
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母血中的胎儿游离DNA |
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检测方法 |
生化分析+超声波 |
生化分析 |
次世代定序
信息分析
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执行周数 |
11-13周 |
15-20周 |
大于10周 |
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侦测唐氏症的准确率 |
约85% |
约83% |
99.9%以上 |
| 胎儿性别 | 可检测 |
可检测 |
可检测 |
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检测类别 |
侵入性 |
侵入性 |
非侵入性 |
进一步无创DNA产前检测服务：http://www.hkssmed.com/productshow-5-17-1.html
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